La extrofia vesical es un raro defecto de nacimiento en el que la vejiga se desarrolla fuera del feto. La vejiga expuesta no puede almacenar orina o funcionar normalmente, lo que provoca pérdidas de orina (incontinencia).

Los problemas causados por la extrofia vesical varían en gravedad. Pueden incluir defectos en la vejiga, los genitales y los huesos pélvicos, así como defectos en los intestinos y los órganos reproductivos.

La extrofia vesical se puede detectar en una ecografía de rutina durante el embarazo. A veces, sin embargo, el defecto no es visible hasta que el bebé nace. Los bebés que nacen con extrofia vesical necesitarán cirugía para corregir los defectos.
Síntomas

La extrofia vesical es la más común de un grupo mayor de defectos congénitos llamado complejo de extrofia vesical-epispadias. Los niños con complejo de extrofia vesical-epispadias tienen una de las siguientes características:
Epispadias. Esta es la forma menos grave del complejo de extrofia vesical-epispadias , en la que el conducto para expulsar la orina (uretra) no se desarrolla completamente.

Extrofia vesical. Este defecto provoca que la vejiga se forme de manera extracorpórea. La vejiga también está al revés. Normalmente, la extrofia vesical afecta los órganos de las vías urinarias, además de los sistemas digestivo y reproductor. Pueden ocurrir defectos en la pared abdominal, la vejiga, los genitales, los huesos pélvicos, la sección final del intestino grueso (recto) y la apertura al final del recto (ano).

Los niños con extrofia vesical también tienen reflujo vesicoureteral. Esta afección provoca que la orina circule en la dirección opuesta, desde la vejiga hacia los conductos que conectan los riñones (uréteres). Los niños con extrofia vesical también tienen epispadias.

Extrofia cloacal. La extrofia cloacal es la forma más grave del complejo de extrofia vesical-epispadias . En esta afección, el recto, la vejiga y los genitales no se separan completamente a medida que el feto se desarrolla. Es posible que estos órganos no estén formados correctamente y los huesos pélvicos también se ven afectados.

Los riñones, la columna vertebral y la médula espinal también pueden verse afectados. La mayoría de los niños con extrofia cloacal tienen anormalidades en la columna vertebral, incluida la espina bífida. Los niños que nacen con órganos abdominales que sobresalen probablemente también tengan extrofia cloacal o vesical.

Los factores que aumentan el riesgo de extrofia vesical incluyen:
Antecedentes familiares. Los primogénitos, los hijos de un padre con extrofia vesical o los hermanos de un niño con extrofia vesical tienen una mayor probabilidad de nacer con esta afección.
Raza. La extrofia vesical es más común en los blancos que en otras razas.
Sexo. Más niños que niñas nacen con extrofia vesical.
Uso de reproducción asistida. Los niños nacidos mediante tecnología de reproducción asistida, como la fecundación in vitro, tienen un mayor riesgo de sufrir extrofia vesical.
Diagnóstico

La extrofia vesical se encuentra accidentalmente durante una ecografía de rutina del embarazo. Se puede diagnosticar más definitivamente antes del nacimiento con una ecografía o una resonancia magnética. Entre los signos de extrofia vesical que se observan durante las pruebas por imágenes, se incluyen los siguientes:
La vejiga que no se llena o no se vacía correctamente
El cordón umbilical que se coloca en la parte baja del abdomen
Huesos púbicos (parte de los huesos de la cadera que forman la pelvis) que están separados
Genitales más pequeños de lo normal

A veces la afección no puede verse hasta después de que el bebé nazca. En un recién nacido, los médicos buscan:
El tamaño de la porción de la vejiga que está abierta y expuesta al aire
La posición de los testículos
El intestino que sobresale a través de la pared abdominal (hernia inguinal)
Anatomía de la zona que rodea el ombligo
Posición de la abertura al final del recto (ano)
Cuánto se separan los huesos púbicos y con qué facilidad se mueve la pelvis

Después del parto, la vejiga se cubre con un apósito de plástico transparente para protegerla.

Los niños que nacen con extrofia vesical son tratados con cirugía reconstructiva después del nacimiento. Estas son las metas generales de la reconstrucción:
Proporcionar suficiente espacio para el almacenamiento de la orina
Crear órganos sexuales externos (genitales externos) que se vean y funcionen aceptablemente
Establecer el control de la vejiga (continencia)
Conservar la función renal

Hay dos enfoques principales de la cirugía, aunque no está claro si un enfoque es significativamente mejor que el otro. Se está investigando para perfeccionar las cirugías y estudiar sus resultados a largo plazo. Estos son los dos tipos de reparación quirúrgica:
Reparación completa. Este procedimiento se llama reparación primaria completa de la extrofia vesical. La cirugía de reparación completa se realiza en un solo procedimiento que cierra la vejiga y el abdomen y repara la uretra y los órganos sexuales externos. Esto puede hacerse poco después del nacimiento o cuando el bebé tiene alrededor de dos o tres meses de edad.

La mayoría de las cirugías para recién nacidos incluyen la reparación de los huesos pélvicos. Sin embargo, los médicos pueden optar por no hacer esta reparación si el bebé tiene menos de 72 horas de edad, la separación pélvica es pequeña y los huesos del bebé son flexibles.

Reparación por etapas. El nombre completo de este enfoque es la moderna reparación por etapas de la extrofia vesical. La reparación por etapas implica tres operaciones. Una se hace dentro de las 72 horas después del nacimiento, otra a los 6 a 12 meses y la última a los 4 a 5 años.

El primer procedimiento cierra la vejiga y el abdomen y el segundo repara la uretra y los órganos sexuales. A continuación, cuando el niño tiene edad suficiente para participar en el proceso de aprender a ir al baño, los cirujanos realizan una reconstrucción del cuello de la vejiga.

Seguimiento quirúrgico

La atención médica estándar después de la cirugía incluye lo siguiente:
Inmovilización. Después de la cirugía, los bebés necesitan permanecer en tracción mientras se curan. La cantidad de tiempo que un niño necesita ser inmovilizado varía, pero normalmente es de cuatro a seis semanas.
Control del dolor. Los médicos pueden colocar un tubo delgado en el canal espinal durante la cirugía para administrar analgésicos directamente en el área que se necesita. Esto permite un control del dolor más consistente y un menor uso de medicamentos opioides.

Después de la cirugía, la mayoría de los niños, pero no todos, podrán lograr la continencia. A veces los niños necesitan que se les inserte un tubo en la vejiga para extraer la orina (cateterismo). Es posible que se necesiten cirugías adicionales a medida que tu hijo crezca.